Bernard-Soulier syndrome

синдром Бернара-Сулье, синдром гигантских тромбоцитов
Редкое наследственное поражение тромбоцитов platelet у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.<sub></sub>

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "Bernard-Soulier syndrome" в других словарях:

  • Bernard-Soulier syndrome — Bernard Soulier syndrome. См. синдром гигантских тромбоцитов. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Bernard-Soulier syndrome — Infobox Disease Name = Bernard Soulier syndrome Caption = DiseasesDB = 1356 ICD10 = ICD10|D|69|1|d|65 ICD9 = ICD9|287.1 ICDO = OMIM = 231200 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 230 MeshID = D001606 Bernard Soulier syndrome (BSS),… …   Wikipedia

  • Bernard-Soulier syndrome — Ber·nard Sou·lier syndrome (bār nahrґ s l yaґ) [Jean Alfred Bernard, French hematologist, 1907–2006; Jean Pierre Soulier, French hematologist, 1915–2003] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Bernard-Soulier syndrome — Genetic deficiency in platelet membrane glycoprotein Ib (CD42) ; platelets aggregate normally (cf Glanzmann s thrombasthenia) but do not stick to collagen of sub endothelial basement membrane …   Dictionary of molecular biology

  • Bernard-Soulier syndrome — (BSS) an autosomal recessive disorder characterized by giant platelets with membranes lacking glycoprotein Ib, the probable receptor for plasma von Willebrand factor; this keeps the platelets from binding the factor, which is necessary for their… …   Medical dictionary

  • Bernard-Soulier syndrome (giant platelet syndrome) — The Bernard Soulier syndrome is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls. This is a crucial aspect of the process of forming a blood clot, and as a result of this… …   Medical dictionary

  • Syndrome, giant platelet (Bernard-Soulier syndrome) — This condition is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls and as a result of this problem there is abnormal bleeding. The giant platelet syndrome usually presents in …   Medical dictionary

  • Giant platelet syndrome (Bernard-Soulier syndrome) — This condition is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls and as a result of this problem there is abnormal bleeding. The giant platelet syndrome usually presents in …   Medical dictionary

  • Bernard-Soulier-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 D69.1 Thrombozytopathie …   Deutsch Wikipedia

  • Syndrome, Bernard-Soulier (giant platelet syndrome) — This is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls. As a result of this problem there is abnormal bleeding. Bernard Soulier syndrome usually presents in the newborn… …   Medical dictionary

  • Síndrome de Bernard-Soulier — Clasificación y recursos externos CIE 10 D69.1 CIE 9 287.1 …   Wikipedia Español

Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.